La revisión genética es un proceso usado para determinar el riesgo de un hijo de heredar ciertas enfermedades o defectos congénitos de sus padres. A las parejas que planean tener un bebé podrían preocuparles las enfermedades en la familia que pueda heredar su hijo. El mejor momento para realizar una revisión genética es antes de embarazarse, pero también se puede realizar durante su primera visita prenatal o posteriormente en su embarazo.

Las razones comunes para someterse a una examinación genética incluyen:

• Usted tendrá 35 años de edad o más cuando dé a luz a su bebé.
• Usted ya ha dado a luz a un hijo con una enfermedad hereditaria o con un defecto congénito.
• Usted ha tenido partos donde el niño nace muerto o varios abortos espontáneos.
• Usted tiene una anormalidad como demasiada o muy poca alfa fetoproteína (AFP) en suero.
• Usted tiene un historial familiar de las siguientes condiciones:
  • La enfermedad de Tay-Sach es un trastorno cerebral, el cual es más común en personas de ascendencia europea del este (Ashkenazi) judía, que provoca muerte temprana.
  • La talasemia provoca glóbulos rojos anormales. La condición es más común en personas del sureste de Asia, China, y países del Mediterráneo, como Grecia e Italia.
  • La hemofilia es un trastorno de coagulación sanguínea.
  • La cisticfibrosis, causada por dos genes defectuosos, afecta a los pulmones y al páncreas.
  • La anemia drepanocítica, la cual es más común en personas de raza negra originarias del sub-Sahara, afecta los glóbulos rojos.

Usted debería averiguar acerca del historial médico de su familia, incluyendo enfermedades hereditarias en las familias de su madre y de su padre. Si es posible, pregunte a sus padres y a los padres de su pareja acerca de cualquier anormalidad, discapacidad, o retraso mental en la familia. Haga un registro de cualquiera de la siguiente información personal:

• Abortos espontáneos
• Exposición a peligros ambientales antes o durante el embarazo (como rayos X u otra radiación; químicos usados en el trabajo, casa, o con pasatiempos)
• Cualquier medicamento por prescripción o sin prescripción que tomó antes del embarazo o antes de saber que estaba embarazada
• Cualquier historial de consumo de alcohol o drogas

Durante el proceso de revisión genética, su médico le pedirá a usted y a su pareja un historial familiar detallado de enfermedades, trastornos y defectos congénitos. Usted podría recibir exámenes sanguíneos. Si usted ya está embarazada, podría recibir pruebas para examinar los cromosomas y la condición del feto. Ejemplos de exámenes de revisión genética administrados durante el embarazo incluyen:

• Exámenes sanguíneos para examinar los niveles de alfa-fetoproteína (a las 15 a 19 semanas de embarazo), con posibles exámenes de seguimiento para buscar la presencia de defectos del tubo neural
• Ultrasonido para revisar la presencia de defectos congénitos del cerebro, corazón, columna, brazos, piernas, y otros órganos (después de la semana 15 de embarazo)
• Muestra de vello coriónico (CVS) para revisar anormalidades cromosómicas (entre la semana 9 y 12 de embarazo)
• Amniocentesis para revisar la presencia de anormalidades cromosómicas

Después de la revisión y los exámenes, su médico discutirá con usted los resultados y hará recomendaciones sobre cualquier tratamiento que pueda ser benéfico. El tratamiento es una elección personal que depende completamente de usted. Su médico debería brindarle abundante información sobre las opciones de tratamiento para que pueda tomar elecciones informadas.