Definición

La distrofia muscular es un conjunto de desórdenes musculares progresivos y hereditarios. Todos los tipos de distrofia muscular provocan debilidad y degeneración progresivas de los músculos que controlan el movimiento. Algunos también afectan el corazón u otros órganos. La afección puede aparecer desde la niñez hasta la adultez. Los distintos tipos son los siguientes:

  • Distrofia de Duchenne (la más frecuente)
  • Distrofia de Becker (más leve que la de Duchenne)
  • Distrofia muscular miotónica (puede aparecer a una edad avanzada)
Causas

Esta afección es provocada por defectos en los genes que controlan el desarrollo y la función musculares. En algunos casos, los genes se transmiten de padres a hijos. En otros casos, la mutación genética sucede espontáneamente.

Factores de riesgo

Estos factores incrementan su probabilidad de padecer distrofia muscular. Informe al médico si presenta alguno de los siguientes factores de riesgo:

  • Miembros de la familia con distrofia muscular
  • Sexo: masculino para algunos tipos (Duchenne y Becker)
Síntomas

Los síntomas comunes a casi todos los tipos de distrofia muscular pueden incluir:

Síntomas iniciales:

  • Debilitamiento progresivo de los músculos: en general, se debilitan primero los músculos más cercanos al torso. Los músculos más alejados comienzan a debilitarse a medida que la enfermedad avanza.
  • Alargamiento de los músculos mientras estos se debilitan
  • Torpeza
  • Caídas frecuentes y dificultad para levantarse

Síntomas que aparecen más tarde:

  • Deterioro muscular severo que, usualmente, conlleva al uso de silla de ruedas
  • Distorsión del cuerpo
  • Contractura y rigidez muscular (en ocasiones severas)
  • Dificultad para respirar

Contracción muscular de la mano

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Los síntomas específicos de la distrofia muscular de Duchenne y de Becker incluyen:

  • Columna vertebral curvada de manera anormal
  • Alargamiento y debilitación del músculo del corazón
  • Neumonía y otras infecciones respiratorias

Los síntomas específicos de la distrofia muscular miotónica son:

  • Dificultad para soltarse después de dar la mano
  • Debilidad muscular que afecta al sistema nervioso central, corazón, tracto digestivo, glándulas u ojos

Usualmente, los síntomas pueden empeorar de manera progresiva. En muchos casos, la esperanza de vida se acorta.

Diagnóstico

El médico le preguntará acerca de sus síntomas y antecedentes clínicos. Él también le practicará un examen físico.

Las pruebas pueden incluir:

  • Biopsia de tejido muscular: extracción de una muestra de tejido muscular para analizarla
  • Estudios de enzimas sanguíneas: se analiza una muestra de sangre para detectar concentraciones elevadas de enzimas
  • Pruebas genéticas de muestras de sangre
  • Electromiograma (EMG): mide los impulsos eléctricos provenientes de los músculos
  • Estudio de conducción nerviosa (ECN): mide los impulsos eléctricos en los nervios
Tratamiento

No existe cura para esta enfermedad. Sin embargo, el tratamiento puede ayudar a mitigar los síntomas.

El tratamiento puede consistir en:

Fisioterapia y Ejercicio

La fisioterapia y el ejercicio pueden ayudar a prevenir que los músculos se contraigan y se vuelvan rígidos.

Refuerzos

En los estadios tempranos, el uso de soportes puede mejor su capacidad para moverse. Un soporte en la espalda puede retardar la curvatura de la columna.

Medicamentos

Los medicamentos pueden incluir:

  • Corticosteroides para aliviar la debilidad muscular (el uso crónico de esteroides también puede provocar una lesión muscular llamada "miopatía esteroidea")
  • Suplementos de creatina (algunos estudios demostraron que disminuyen la fatiga e incrementan la fuerza)
  • Medicamentos para problemas cardíacos si es que la distrofia afecta al corazón
Cirugía

En casos graves, puede necesitarse cirugía para liberar los músculos tensos que provocan dolor. Si usted padece insuficiencias cardiacas, puede necesitar un marcapasos.

Actualmente, se están evaluando otros tipos de tratamiento.

Prevención

La distrofia muscular es una enfermedad hereditaria. Busque asesoría genética si le preocupa la posibilidad de tener un hijo con distrofia muscular, especialmente si:

  • Usted padece distrofia muscular o tiene antecedentes familiares de dicha enfermedad
  • Puede ser portador del gen de la distrofia muscular
  • Su pareja tiene antecedentes familiares de dicha enfermedad