El propósito de la revisión es el diagnóstico y tratamiento tempranos. Aunque no hay tratamiento para las anormalidades cromosómicas, hay numerosos procedimientos de revisión que pueden examinar problemas. Averiguar acerca de posibles problemas en su bebé le puede ayudar a decidir someterse o no a exámenes más invasivos y le ayuda a prepararse para el cuidado que necesitará su bebé. También se puede discutir la opción de terminar el embarazo (aborto).

Usted debería hablar con su médico o partera si desea ser revisada para detectar anormalidades cromosómicas en su bebé. Están disponibles varias opciones de revisión:

Revisión de Sangre Materna

Este procedimiento identifica embarazos en riesgo más alto del promedio de defectos congénitos y anormalidades cromosómicas. Realizado a las 15-18 semanas de embarazo, se le retirará una muestra de sangre. La muestra de sangre se examina para revisar niveles de sustancias en su sangre. Si los niveles son normales, probablemente se le ofrecerá ultrasonido y/o amniocentesis para proporcionar información más detallada. Un examen de revisión no es de diagnóstico y no significa que haya una anormalidad; un resultado positivo en una prueba de revisión simplemente significa que se puede requerir examinación adicional debido al riesgo incrementado.

Revisión de AFP (Alfa-Feto-Proteína)

La revisión de AFP es el examen de revisión prenatal disponible más comúnmente para defectos congénitos. La AFP es una sustancia natural producida por el hígado del feto y normalmente entra al torrente sanguíneo de la madre durante el embarazo. Sus niveles de AFP son más altos de lo normal si el feto tiene un defecto del tubo neural, donde las vértebras que encierran normalmente la columna vertebral no logran desarrollarse. La AFP se filtra fuera de la columna espinal abierta dentro de su sangre. Posibles problemas incluyen espina bífida y problemas con el desarrollo cerebral. Un nivel más bajo de lo normal de AFP puede indicar Síndrome de Down u otro defecto cromosómico.

Realizado a las 16-18 semanas de embarazo, a usted se le retirará una muestra de sangre de su brazo. Este es un examen seguro y usted debería tener los resultados en un lapso de una semana.

Aunque es común, esta prueba de revisión no es muy precisa. Existe un riesgo muy alto de resultados falsos, donde los resultados del examen "positivos altos" o "positivos bajos" no indican un problema con el feto. Si su examen de AFP es anormalmente alto o anormalmente bajo, su médico podría recomendar exámenes adicionales, como un ultrasonido y/o amniocentesis.

Revisión Triple

La revisión triple es un examen de revisión de sangre materna que busca la presencia de tres sustancias específicas: gonadotropina humana coriónica (hCG - una hormona producida dentro de la placenta), alfa-fetoproteína (AFP), y estriol (un estrógeno producido tanto por el feto como por la placenta). Para obtener más información acerca de estas sustancias, vea la sección a continuación.

Una revisión triple involucra retirar una muestra de sangre por lo general entre la semana 15 y 17 de embarazo.

Esta prueba se recomienda particularmente para mujeres que:

  • Tienen un historial familiar de defectos congénitos
  • Tienen 35 o más años de edad - La edad límite de 35 años es un tanto arbitraria, y las pacientes menores y mayores de 35 años deberían discutir los riesgos con su médico clínico y asesor genético.
  • Usaron medicamentos potencialmente dañinos o drogas durante el embarazo
  • Tienen diabetes y usan insulina
  • Tuvieron una infección viral durante el embarazo
  • Han estado expuestas a altos niveles de radiación

El examen busca niveles inusuales de hCG, AFP, y estriol. Los resultados se combinan con la edad y origen étnico de la madre para valorar las probabilidades de posibles trastornos genéticos. Por ejemplo, niveles anormales de hCG y estriol, podrían indicar que el bebé en desarrollo puede tener anormalidades cromosómicas.

Aunque la principal razón para realizar el examen triple es revisar trastornos genéticos, algunas veces el examen puede identificar defectos cardiacos y del sistema digestivo, la existencia de gemelos, y riesgos de nacimiento prematuro, pre-eclampsia, y aborto espontáneo.

Revisión Cuádruple

El examen de revisión cuádruple es una prueba de revisión de sangre materna que busca la presencia de cuatro sustancias específicas: hCG, AFP, estriol, e inhibin-A, que es la cuarta prueba que se agregó a la revisión triple.

  • hCG: Gonadotropina humana coriónica es una hormona producida dentro de la placenta.
  • AFP: Alfa-fetoproteína es una proteína que es producida por el feto.
  • Estriol: El estriol es un estrógeno producido tanto por el feto como por la placenta.
  • Inhibin-A: Inhibin-A es una proteína producida por la placenta y los ovarios.
Condición:hCG:AFP:Estriol:Inhibin-A
Síndrome de DownAltoBajoBajoAlto
IUGR, Nacimiento Pretérmino, Parto de Niño Nacido Muerto-Alto--
Gestación MúltipleAltoAltoAlto-
Defectos de Tubo Neural AbiertoNormalAltoNormal-
Trisomía 13BajoNormal--
Trisomía 18BajoBajoBajo-

La revisión es esencialmente la misma que la revisión triple. Sin embargo, la precisión de identificar embarazos en riesgo de síndrome de Down es más alta mediante la evaluación de niveles de inhibin-A. El índice positivo falso de la prueba también es más bajo.

Ultrasonido

El ultrasonido es una técnica de imagen que usa ondas sonoras de alta frecuencia para ver el interior del cuerpo. Un ultrasonido realizado 10-14 semanas dentro de su embarazo le puede ayudar a su médico a evaluar el pliegue del cuello, el cual es más grande en un feto con síndrome de Down.

Amniocentesis

Realizada a las 15-18 semanas de embarazo, su médico inserta una aguja delgada dentro de su abdomen. Usando el ultrasonido como guía, él extrae una pequeña cantidad de líquido amniótico, el líquido que rodea al feto en el útero, para su examinación. Existe un pequeño riesgo (1 en 400) de aborto espontáneo.

Por lo general, este procedimiento se recomienda para mujeres que:

  • Son mayores de 35 años de edad
  • Tienen un hijo con un defecto congénito que se puede diagnosticar mediante amniocentesis
  • Tienen un historial familiar de un trastorno genético
  • Tienen un resultado anormal en la prueba de revisión triple

Esta prueba dice mucho acerca de la composición genética de su bebé y revela defectos genéticos más comunes. Tarda de una a dos semanas obtener los resultados sobre anormalidades cromosómicas y el sexo del bebé; el resultado es el cariotipo real único del feto. El cariotipo son los 23 pares de cromosomas, a detalle. Otros resultados, como defectos espinales, están disponibles al siguiente día.

Muestra de Villus Coriónico (CVS)

Este es un procedimiento más invasivo y por lo general se lleva a cabo entre la semana 10 y 12 de embarazo. El médico inserta un tubo delgado a través de la vagina y el cérvix y extrae una pequeña muestra de tejido justo del interior del útero. El médico también puede insertar la aguja a través del abdomen dentro del útero para extraer tejido del villi coriónico, las cuales son proyecciones de tejido similares a dedos que rodean al feto en las primeras semanas y al final forman la placenta.

Existe un pequeño riesgo de aborto espontáneo (1 en 100), el cual es más alto que el riesgo para la amniocentesis. También es común el sangrado vaginal. Este procedimiento proporciona más información genética y bioquímica que la amniocentesis, se puede realizar más temprano en el embarazo, y proporciona resultados más rápidamente.

Esta prueba se recomienda para mujeres que:

  • Son mayores de 35 años de edad
  • Tienen un hijo con un defecto genético
  • Tienen un historial familiar de un trastorno genético
  • Tienen una revisión anormal en el primer trimestre