El diagnóstico de MDS al final depende de una examinación microscópica de su médula ósea y el análisis del daño a los cromosomas o ADN de las células de la médula ósea. Para este examen, usted necesitará realizarse una biopsia de médula ósea. Pero antes de que su médico recomiende esta biopsia, él le preguntará acerca de sus síntomas y antecedentes clínicos, le realizará un examen físico, y hará algunas pruebas. Sin embargo, el MDS tiende a producir síntomas no específicos y se necesitará la biopsia de médula ósea para el diagnóstico.

El diagnóstico y pronóstico de MDS incluyen lo siguiente:

Revisión de Historial Médico

Su médico le preguntará acerca de sus síntomas y antecedentes clínicos. Sus respuestas pueden apuntar hacia una de tres direcciones: hacia sus glóbulos rojos que sugieren anemia, hacia sus mecanismos de coagulación sanguínea si usted tiene moretones o está sangrando, o hacia su sistema inmune si usted está teniendo infecciones preocupantes. Rara vez, los pacientes pueden presentarse durante una infección aguda que signifique un déficit que combate infecciones. En este caso, un dolor persistente de garganta o una infección que no sana en alguna otra parte puede ser la primera señal de dificultad.

Examen Físico

Puede haber poco o nada por descubrir por parte de su examen físico. Usted puede tener moretones, una infección activa en cualquier otra parte de su cuerpo, o hallazgos como una piel pálida y una frecuencia cardiaca acelerada que sugiere anemia. Su bazo, glándulas linfáticas, y/o hígado pueden estar agrandados.

Examen de Diagnóstico

Probablemente, su primer conjunto de exámenes será muy general y puede incluir lo siguiente:

  • Química sanguínea y análisis de orina - Se examinan una muestra de su sangre y una muestra de su orina. Estas pruebas se realizarán como una rutina y pueden revelar anormalidades, pero no serán específicas.
  • Conteo sanguíneo completo (CBC) - Un conteo sanguíneo puede revelar múltiples anormalidades y ser la base de investigaciones adicionales. Su sangré será analizada en un contador celular automático para determinar el número y el tipo de glóbulos blancos, glóbulos rojos, y plaquetas.
  • Frotis sanguínea periférica - Su muestra sanguínea será examinada en el laboratorio bajo un microscopio. Si usted tiene MDS, algunas o todas sus células sanguíneas estarán ya sea anormales o deformes cuando se examinan bajo aumento. La anormalidad más común es una de cantidad; es decir, los pacientes con MDS con más frecuencia tienen bajas cantidades de uno o más tipos de células sanguíneas. En ocasiones, el número puede incrementar y los conteos relativos pueden fluctuar con el tiempo.

Si hay anormalidades en sus exámenes sanguíneos, probablemente su médico lo canalizará con un hematólogo (un médico que se especializa en trastornos de la sangre), quien hará una biopsia de médula ósea.

Para este procedimiento, usted recibirá anestesia local, después se inserta una aguja dentro de la parte posterior de la pelvis hacia el lado derecho o izquierdo de la media línea, o su esternón. Se succiona una muestra de la médula ósea para examinarla en dos partes. La primera parte se llama la aspiración donde se retiran 1-2 cucharaditas de médula ósea. La segunda parte involucra retirar un pequeño núcleo de tejido (biopsia) para examinar la arquitectura que rodea las células. El examen del tejido de la médula ósea no sólo confirmará un diagnóstico, sino que también caracterizará el tipo de MDS y proporcionará tratamiento e información del pronóstico. Alguna parte del material de la aspiración también se envía para análisis molecular y cromosomal. Este procedimiento puede causar incomodidad, pero es breve.

Citología

Citología es el estudio de las células. La citología de las células cancerosas difiere significativamente de las células normales, y los médicos usan las características celulares únicas vistas en las muestras de la biopsia para determinar el diagnóstico y valorar el pronóstico de un cáncer. Con MDS, la médula ósea produce suficientes células, pero las células son anormales e incapaces de funcionar apropiadamente. Alguno o todos los tipos celulares en la médula pueden mostrar anormalidades que confirmarán su diagnóstico con precisión. Sin embargo, unos cuantos tipos celulares son críticos para la clasificación final de las varias formas de MDS:

  • Un "mielógeno" es la forma más inmadura de cualquiera de los tipos celulares. Más del 30% de mielógenos en la médula ósea tradicionalmente significa la presencia de leucemia aguda.
  • Un "sideroblasto anillado" proviene de la serie de glóbulos rojos.
Clasificación en Etapas

La clasificación en etapas es el proceso mediante el cual los médicos determinan el pronóstico de un cáncer que ya ha sido diagnosticado. La clasificación en etapas es esencial para tomar decisiones de tratamiento (p.e., cirugía vs. quimioterapia). Se usan varias características del cáncer para llegar a una clasificación en etapas, la más común es el tamaño del tumor original, la extensión de invasión local, y la propagación a sitios distantes (metástasis). Las clasificaciones en etapa baja (0-1) implican un pronóstico favorable, mientras que la clasificación en etapa alta (4-5) implica un pronóstico desfavorable.

El MDS no es un cáncer, por lo tanto no se clasifica según los paradigmas convencionales de clasificación del cáncer. Más bien, el MDS se clasifica en cinco entidades separadas con base en la apariencia de la médula ósea:

  • Anemia refractaria con sideroblastos anillados (RARS)
  • Anemia refractaria (RA)
  • Leucemia mielomonocítica crónica (CMML)
  • Anemia refractaria con exceso de mielógenos (RAEB)
  • Anemia refractaria con exceso de mielógenos en transformación (RAEB-t)

Cada uno de estos tipos tiene criterio por definición, incluyendo la presencia de sideroblastos anillados y el porcentaje de células que se llaman mielógenos. En general, mientras sea mayor en daño, mientras sea más grande el daño cromosomal, y mientras sea más alto en número de mielógenos en la médula ósea, es mayor la probabilidad de avanzar a leucemia aguda.

Pronóstico

El pronóstico es una previsión del curso y/o resultado probable de una enfermedad o condición. El pronóstico se expresa más comúnmente como el porcentaje de pacientes que se espera que sobrevivan más de cinco o diez años. El pronóstico de cáncer es un proceso notablemente inexacto. Esto se debe a que las predicciones se basan en la experiencia de grandes grupos de pacientes que sufren de cánceres en varias etapas. Usar esta información para predecir el futuro de un paciente individual siempre es imperfecto y con frecuencia defectuoso, pero es el único método disponible. Los pronósticos proporcionados en esta monografía y en cualquier otra parte siempre se deberían interpretar con esta limitación en mente. Éstos pueden o no reflejar su situación única.

Esta tabla le da el índice de acontecimiento y el pronóstico para los cinco tipos de MDS. Como puede ver, el índice de supervivencia está determinado en gran medida por el índice de transformación a leucemia aguda.

Índice de Acontecimiento y Pronóstico para los Cinco Tipos de MDS
Tipo% de casos de MDSSupervivencia media (rango) en meses% transformación (rango) a leucemia aguda
RARS2449 (21-76)5 (0-15)
RA2837 (19-64)11 (0-20)
CMML1622 (8-60)20 (3-55)
RAEB239 (1-50)23 (11-50)
RAEB-t96 (5-12)48 (11-75)

Existe debate sobre esta clasificación debido a que no hay distinciones claras entre muchas de las entidades individuales y las leucemias. Todas estas enfermedades de la médula ósea se unen entre sí para que se puedan definir muchas distinciones arbitrariamente. Los sistemas de clasificación siguen evolucionando.